• 香港婦產科學院院士 劉子建 醫師

SNP based NIPT是唯一能夠檢測全染色體三套體 (Triploidy)，且能夠分辨母體與胎兒的 DNA 來源，同時能檢測特定染色體微小片段缺失/重複，但仍不適用於雙胞胎、卵子捐贈受孕的孕婦，且可能有種族差異的影響 (Effect of ethinicity) 。

 

• 香港中文大學婦產科學系主任 梁德楊 教授

根據臨床數據顯示，雙胞胎孕婦接受 NIPT 的篩檢準確率優於第一孕期唐氏症篩檢，且 NIPT 有較高的敏感度與較低的偽陽性率。此外，NIPT 檢測不僅能夠做為產前篩檢之用，最近的臨床研究還發現可透過 cfDNA 檢測出孕婦本身尚無臨床症狀的癌症。在 4,000 例的臨床案例中檢出 3 例，且最後確診個案。

 

• 瑞典 Karolinska University Hospital的The-Hung Bui 教授

NIPT檢測必需要提供 cfDNA 濃度。因為孕婦的孕週、身體質量指數 (BMI)、胎兒和胎盤大小、胎兒染色體異常…等都會影響 cfDNA 的濃度，對檢測結果造成影響。目前國際醫學會的共識是 cfDNA 的濃度須高於 4%，NIPT 檢測結果才可靠。

 

• 新加坡 KK Women’s & Children’s Hospital 的楊秀雄 教授

根據研究結果建議 cFTS 檢出高風險的孕婦 (>1/300)，可進一步接受 NIPT 做雙重檢定。

 

• 澳洲 Central Clinical School的Jonathan Hyett 教授

在合理的收費原則之下，NIPT 提供性染色體和特定染色體片段缺失/重複篩檢項目並無不妥，但必須在檢測之前給予受檢者進行充足的諮詢和資訊提供。

 

 

從此屆亞太區母胎醫學大會發表研究可以發現，NIPT 漸漸成為孕婦產前篩檢主流