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NIPT 小故事

NIPT 小故事

網路上可以看到很多真實故事,做了傳統唐氏症母血篩檢,結果告知寶寶唐氏症結果為高風險(而且可能是很高很高的那種數值,我聽過最高是1:4),媽媽好緊張好擔心的度過那段等待報告結果的日子,好險很幸運的,後續作了羊膜穿刺的確診寶寶是正常的,雖然我們都會和媽媽說這樣是好事,但其實我們也很清楚那段時間父母心情的煎熬。

隨著科技的進步,現在有一項最新的NIPT檢測,價格從以往兩萬多,變到現在只剩一半價錢,當初在學會聽說這項檢測時,就覺得會成為國際新趨勢,果然,2016年,這件事實現了!

因此目前唐氏症篩檢最優先的選擇,絕對會是NIPT,因為這樣,父母不必經歷傳統唐氏症過高偽陽性的煎熬(根據國際數據,傳統唐氏症篩檢265個陽性才會抓出9個唐氏症),而且,也不用擔心傳統唐氏症83%左右的準確性(也就是100個裡面可能有17個會被漏掉)導致的不安心。

 

常見唐氏症篩檢比較

NIPT

醫生的專業建議

北部醫療集團 
院長

 

非侵入性胎兒染色體檢測NIPT,因為具有高準確度能提早知道結果 (不必等到16 週孕期之後),又可免除侵入性過程在心裡上的恐懼,已經逐漸普遍被高齡孕媽接受,甚至接受檢測的年齡降至 30 歲以上,檢測人數也逐漸增加。

中部醫院
婦產科主任
 

胎兒染色體異常通常是偶發性且隨機的,不一定有家族史,當然有家族史的話發生機率自然就更高了。過去專家發明了很多非侵入檢查的篩檢工具,但準確率都不是很滿意,要有百分百的準確率就只有絨毛膜取樣和羊膜穿刺術,有鑑於此,NIPT 為一套兩全其美的產前檢測。

醫學中心
婦產科主任

 

美國、大陸已經開始推行一項新的產前檢測,這方法為非侵入性且靈敏度及特異性均可穩定達到 99% 以上,準確度高,發生偽陽性比例極低只要抽取母體 10ml靜脈血即可進行檢測,無感染及流產的風險,並大幅降低了孕婦及家屬的心理擔憂,結合了篩檢及診斷的擔憂。

南部醫院
婦產科主任

 

有些媽媽會問我,抽羊水可以看到更多的染色體異常,這樣是不是更划算?其實,每個檢查都有它的侷限性和風險性,沒有划不划算的問題,而是自己要考慮清楚,是否願意承擔侵入性檢查大約 0.1-0.3%的流產及感染風險。想清楚之後,如果不願意抽羊水,那麼,NIPT 會是一個好的選擇

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