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你問我答

Q1非侵入性胎兒染色體檢測技術適用於哪些人群?

 

 

 

 

Q2:非侵入性胎兒染色體檢測技術 (NIPT) 與傳統唐氏症篩檢有什麼區別?

 

 

 

 

 

 

 

 

Q3:NIPT可以用來檢測哪些胎兒異常?

 

 

 

 

 

 

Q4:聽說這些疾病大多為罕見疾病,發生率不高?

 

 

 

 

Q5: 非侵入性胎兒染色體檢測技術可以取代羊膜穿刺嗎?

 

 

 

A1:非侵入性胎兒染色體檢測適用於全年齡懷孕10週以上的單胞胎孕婦,因其非侵入性,無流產、無感染風險等優勢,尤其適合於所懷胎兒為人工受孕方式、多次流產史或是有高風險的孕婦。

A2:傳統母血唐氏症篩檢是一種透過孕婦血液的生化值,結合預產期、年齡、體重等資訊,間接推估胎兒為 21、18 三倍體等風險值之篩檢方式。以最常見的第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)為例,以最常見的第二孕期母血唐氏症篩檢(四指標)為例,其雖可避免感染與破水風險,但對唐氏症的檢出率約僅有8成,且根據國外研究顯示傳統母血唐氏症篩檢的偽陽性機率較高,受測後即便唐氏症風險值為高風險,寶寶染色體仍有較高可能為正常;相反來說,受測後即便唐氏症風險值位在安全範圍內,仍有較高機率生下唐寶寶。 非侵入性胎兒染色體檢測技術 (NIPT),可直接分析孕婦血液中游離的胎兒DNA,可檢測出胎兒染色體非整倍體疾病,而且針對21三染色體症(唐氏症)、18三染色體症(愛德華氏症)和13三染色體症(巴陶氏症)之三大染色體異常疾病,特異性及敏感性高達99%以上,大大降低傳統母血唐氏症篩檢偽陽性的發生

A5:不能夠互相取代,是兩種不同的檢測技術。羊膜穿刺是侵入性產前診斷技術中的一種,適宜於懷孕中期的產前診斷 (16 - 20孕週),需要抽取孕婦的羊水,有一定的流產和子宮內感染風險 (不到  1%),檢測時間較長。非侵入性胎兒染色體檢測技術可在孕早期檢測 (最早可於懷孕 10 週進行),僅需抽取孕婦的靜脈血,無流產和感染風險,對於三大染色體異常唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症的檢測準確率高達 99%以上。

A3:NIPT 最一開始的發展是用來計算數量的方式 (Counting-based NIPT) 檢測常見的染色體套數異常疾病,包含唐氏症 (Trisomy 21)、愛德華氏症 (Trisomy 18) 及巴陶氏症 (Trisomy 13),經過許多研究單位執行大規模的臨床試驗案,準確度可高達 99% 以上,目前國際學會已建議可提供給所有孕婦族群使用。經過多年的技術開發,發展出另外一套 NIPT 分析平台 SNP-based NIPT,可以更精準的檢測出常見的微小片段缺失疾病,準確度可達 九成。 

A4:臨床統計顯示微小片段缺失與片段重複發生率大於 1%,而且年輕女性懷有微小片段缺失疾病的胎兒機率比唐氏症高,此外這些疾病皆會造成嬰兒的智能障礙等。

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